 |
| ifopa.org |
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), znana w polskim piśmiennictwie jako postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub postępująca fibrodysplazja kostniejąca to rzadka choroba genetyczna polegająca na występowaniu heterotopowych kostnin (obserwowanych jako masy guzopodobne) w różnych miejscach na ciele, które w efekcie unieruchamiają człowieka w jednej, niezmiennej pozycji. Choroba jest spowodowana mutacją w genie ACVR1, a jej rozpowszechnienie oszacowano na 1:2 000 000.
U większości chorych - już w okresie noworodkowym i niemowlęcym widoczne są pierwsze objawy FOP, a są to: skrócenie i koślawość paluchów stóp. To one powinny zwrócić uwagę lekarza neonatologa badającego dziecko po urodzeniu.
U większości chorych - już w okresie noworodkowym i niemowlęcym widoczne są pierwsze objawy FOP, a są to: skrócenie i koślawość paluchów stóp. To one powinny zwrócić uwagę lekarza neonatologa badającego dziecko po urodzeniu.
