 |
| ifopa.org |
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), znana w polskim piśmiennictwie jako postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub postępująca fibrodysplazja kostniejąca to rzadka choroba genetyczna polegająca na występowaniu heterotopowych kostnin (obserwowanych jako masy guzopodobne) w różnych miejscach na ciele, które w efekcie unieruchamiają człowieka w jednej, niezmiennej pozycji. Choroba jest spowodowana mutacją w genie ACVR1, a jej rozpowszechnienie oszacowano na 1:2 000 000.
U większości chorych - już w okresie noworodkowym i niemowlęcym widoczne są pierwsze objawy FOP, a są to: skrócenie i koślawość paluchów stóp. To one powinny zwrócić uwagę lekarza neonatologa badającego dziecko po urodzeniu.
FOP przebiega z fazami remisji objawów i zaostrzeń potocznie określanych jako "przebłysk". Objawami zaostrzeń są:
· ból i obrzęk zajętej partii ciała
· unieruchomienie i obrzęk zajętych stawów
· czasem ucieplenie i zasinienie lub zaczerwienienie skóry nad obrzękiem
· stan podgorączkowy lub gorączka
· rozbicie, osłabienie, zmęczenie i brak apetytu
Zaostrzenia zwykle trwają około 6-8 tygodni lub dłużej, co też zależy od wielu czynników, m.in. od miejsca objętego procesem chorobowym, przyczyn zaostrzenia i innych. Dolegliwości mogą być różnie nasilone i często są nie do zniesienia. Konieczne jest zastosowanie farmakoterapii (4-dniowa terapia prednizonem w dawce 2 mg / kg masy ciała raz dziennie, nie przekraczając 100 mg na dobę - podane do 24 godzin od zaobserwowania momentu zaostrzenia) i fizykoterapii (okłady z lodu). Leczenie sterydami nie jest wskazane w przypadku zaostrzeń obejmujących plecy, klatkę piersiową i biodra, z powodu trudności w zidentyfikowaniu początku zaostrzenia. Ból i stan zapalny zaleca się łagodzić niesterydowymi lekami przeciwzapalnymi np. ibuprofen, indometacyna, nabumeton. Nie istnieje żadne leczenie przyczynowe postępującego kostniejącego zapalenie mięśni. W fazie analiz pozostaje terapia siRNA polegająca na wyciszaniu zmutowanych genów. Szczegółowe wytyczne leczenia FOP znajdują się na stronie: www.ifopa.org w dokumencie z 2011 r.: The Medical Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Current Treatment Considerations.
Przyjmuje się, że największe ryzyko zaostrzenia FOP stwarzają urazy i infekcje. Jako uraz, należy rozumieć wszelkie uderzenia, upadki, skaleczenia, a także wstrzyknięcia domięśniowe (w tym szczepionki domięśniowe), znieczulenie stomatologiczne, bierne rozciąganie mięśni, nieostrożne manewry anestezjologiczne np. podczas intubacji, intensywny masaż i operacje chirurgiczne (także te, wykonywane w celu usunięcia skostnień. Infekcjami mogącymi wywołać zaostrzenie są zwykle infekcje wirusowe (m.in. grypa) i bakteryjne układu oddechowego oraz infekcje układu moczowego. Ponadto zaostrzenia choroby mogą być powodowane przez szczepionki żywe i atenuowane przeciw grypie, więc należy ich unikać. Reaktywacji FOP mogą jeszcze sprzyjać: spastyczność, oparzenia, przemęczenie, stres oraz przeforsowanie ćwiczeniami rehabilitacyjnymi (naciąganie mięśni, długotrwały trening). Nie odnotowano przypadków pojawienia się skostnień w mięśniach twarzy, języka, krtani przepony, serca, krocza i zwieraczach. Rzadko pojawiają się w mięśniach brzucha i zewnętrznych krtani.
U większości chorych - już w okresie noworodkowym i niemowlęcym widoczne są pierwsze objawy FOP, a są to: skrócenie i koślawość paluchów stóp. To one powinny zwrócić uwagę lekarza neonatologa badającego dziecko po urodzeniu.
FOP przebiega z fazami remisji objawów i zaostrzeń potocznie określanych jako "przebłysk". Objawami zaostrzeń są:
· ból i obrzęk zajętej partii ciała
· unieruchomienie i obrzęk zajętych stawów
· czasem ucieplenie i zasinienie lub zaczerwienienie skóry nad obrzękiem
· stan podgorączkowy lub gorączka
· rozbicie, osłabienie, zmęczenie i brak apetytu
Zaostrzenia zwykle trwają około 6-8 tygodni lub dłużej, co też zależy od wielu czynników, m.in. od miejsca objętego procesem chorobowym, przyczyn zaostrzenia i innych. Dolegliwości mogą być różnie nasilone i często są nie do zniesienia. Konieczne jest zastosowanie farmakoterapii (4-dniowa terapia prednizonem w dawce 2 mg / kg masy ciała raz dziennie, nie przekraczając 100 mg na dobę - podane do 24 godzin od zaobserwowania momentu zaostrzenia) i fizykoterapii (okłady z lodu). Leczenie sterydami nie jest wskazane w przypadku zaostrzeń obejmujących plecy, klatkę piersiową i biodra, z powodu trudności w zidentyfikowaniu początku zaostrzenia. Ból i stan zapalny zaleca się łagodzić niesterydowymi lekami przeciwzapalnymi np. ibuprofen, indometacyna, nabumeton. Nie istnieje żadne leczenie przyczynowe postępującego kostniejącego zapalenie mięśni. W fazie analiz pozostaje terapia siRNA polegająca na wyciszaniu zmutowanych genów. Szczegółowe wytyczne leczenia FOP znajdują się na stronie: www.ifopa.org w dokumencie z 2011 r.: The Medical Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Current Treatment Considerations.
Przyjmuje się, że największe ryzyko zaostrzenia FOP stwarzają urazy i infekcje. Jako uraz, należy rozumieć wszelkie uderzenia, upadki, skaleczenia, a także wstrzyknięcia domięśniowe (w tym szczepionki domięśniowe), znieczulenie stomatologiczne, bierne rozciąganie mięśni, nieostrożne manewry anestezjologiczne np. podczas intubacji, intensywny masaż i operacje chirurgiczne (także te, wykonywane w celu usunięcia skostnień. Infekcjami mogącymi wywołać zaostrzenie są zwykle infekcje wirusowe (m.in. grypa) i bakteryjne układu oddechowego oraz infekcje układu moczowego. Ponadto zaostrzenia choroby mogą być powodowane przez szczepionki żywe i atenuowane przeciw grypie, więc należy ich unikać. Reaktywacji FOP mogą jeszcze sprzyjać: spastyczność, oparzenia, przemęczenie, stres oraz przeforsowanie ćwiczeniami rehabilitacyjnymi (naciąganie mięśni, długotrwały trening). Nie odnotowano przypadków pojawienia się skostnień w mięśniach twarzy, języka, krtani przepony, serca, krocza i zwieraczach. Rzadko pojawiają się w mięśniach brzucha i zewnętrznych krtani.
W przebiegu postępującej fibrodysplazji kostniejącej niezwykle istotna jest właściwa opieka polegająca na ostrożnym i delikatnym wykonywaniu czynności pielęgnacyjnych oraz zleceń lekarskich.
Czynnościami niezalecanymi są:
· wykonywanie iniekcji domięśniowych, w tym także szczepionek (zaleca się szczepienia podskórne lub doustne),
· gwałtowne, silne odwodzenie i podnoszenie kończyn, zginanie i prostowanie ich w stawach, wówczas gdy są unieruchomione przez dodatkowe kości,
· zaniedbania higieniczne, lekceważenie toalety przeciwodleżynowej i przeciwodparzeniowej oraz właściwego, wygodnego ułożenia pacjenta,
· zaniedbania w toalecie jamy ustnej, skutkujące próchnicą zębów,
· stawianie baniek, silne oklepywanie pleców, intensywne masaże, wykonywanie gorących okładów i kąpieli,
· pomiary ciśnienia tętniczego krwi bez wyraźnych wskazań.
Chorego na FOP należy chronić przed upadkami i urazami, a gdy do nich dojdzie zastosować okłady z lodu oraz poinformować lekarza (wskazanie do krótkotrwałej sterydoterapii). Ponadto pielęgniarka musi zatroszczyć się o higienę jamy ustnej, stosując preparaty dezynfekujące i ochronne do pielęgnacji jamy ustnej, przed i po spożyciu posiłku. W razie trudności z wprowadzeniem szczoteczki do zębów można zastosować szpatułkę i jałowe gaziki. Nie wolno dopuścić do uszkodzenia dziąseł i błony śluzowej jamy ustnej. Jeśli chory wyraża chęć samodzielnego mycia zębów i twarzy lub uczesania się należy mu to umożliwić (szczoteczka do zębów z długą rączką, gąbka z rączką, grzebień lub szczotka do włosów z długą rączką). Jeśli szczęka została unieruchomiona, trzeba zapewnić choremu właściwie rozdrobnione pokarmy (gęstość papki, jogurtu lub pokrojone na małe kawałki) i w razie potrzeby pomóc w przyjmowaniu posiłków. Niekiedy może być konieczne uzupełnienie diety szpitalnej lub domowej dietą przemysłową i odżywkami. Aby zapewnić prawidłowe, odciążające i komfortowe ułożenie ciała, należy wykorzystywać wszelkie dostępne udogodnienia, jak wałki, poduszki, krążki, materace z pianki termoelastycznej oraz lekkie, polarowe koce. Wszelkie wątpliwości dotyczące pielęgnacji warto konsultować z chorym, jego rodziną i opiekunami, zwłaszcza jeśli chodzi o przemieszczanie chorego, sadzanie go, czy wygodne ułożenie
Znieczulenie chorego na FOP
Fibrodysplazja jest dużym wyzwaniem dla anestezjologów, gdyż nawet najmniejsza trauma może spowodować zaostrzenie choroby i pogorszenie się stanu pacjenta. Przed znieczuleniem należy dokładnie i ostrożnie zbadać chorego (szczęka, stan kręgosłupa szyjnego), a także wykonać mu badania: rentgenowskie klatki piersiowej i szyi, a gdy jest możliwość także spirometrię. Pomocne może być jeszcze wykonanie tomografii komputerowej w celu zidentyfikowania wszystkich miejsc heterotopowej kostniny.
Podczas intubacji dotchawiczej mogą wystąpić różne komplikacje. Po pierwsze z powodu nieostrożnych manewrów, można uszkodzić stawy skroniowo-żuchwowe oraz stawy międzykręgowe w odcinku szyjnym kręgosłupa, co w efekcie spowoduje trwałe unieruchomienie żuchwy i szyi. Dlatego zaleca się skorzystanie z pomocy doświadczonych anestezjologów i wykonywanie delikatnych manewrów. Po wtóre, intubacja może być trudna, z powodu powstałego już unieruchomienia szyi lub żuchwy.
W pierwszym przypadku zaleca się użycie z elastycznej prowadnicy Buggie celem zaintubowania, a w przypadku unieruchomienia żuchwy i szyi, inne możliwości, jak np. intubacja przez nos z użyciem laryngoskopii światłowodowej. Nie wolno wykonywać klasycznych manewrów w obrębie szyi i szczęki podczas intubowania.
Przed umieszczeniem rurki intubacyjnej w drogach oddechowych można zastosować środki znieczulające błonę śluzową gardła i/lub nozdrzy w sprayu lub w formie nebulizacji przez maskę. Ponadto w ten sam sposób można zastosować glikopyrolat będący związkiem antycholinergicznym, który w bardzo małym stopniu przenika przez barierę krew-mózg. Jego zadaniem jest zmniejszenie wydzielana śluzu oskrzelowego i soków żołądkowych oraz perystaltyki przewodu pokarmowego. Środek ten powoduje tachykardię, ale w mniejszym stopniu niż atropina.
Niekiedy warto rozważyć znieczulenie ogólne całkowicie dożylne lub głęboką sedację z podaniem tlenu (lub mieszaniny powietrza z tlenem), albo mieszanin gazów anestetycznych, przez maskę twarzową oraz ostrożną wentylację za pomocą worka samorozprężalnego Ambu.
Podczas ewentualnej operacji należy zadbać o prawidłowe, stabilne i nieobciążające ułożenie pacjenta. Przestrzenie między jego ciałem a powierzchnią stołu operacyjnego można wypełnić watą, wałkami z prześcieradeł lub obłożeń, bądź też zastosować dostępne w ramach bloku operacyjnego inne udogodnienia. W przypadku dzieci należy stosować materace grzewcze. W żadnym wypadku nie wolno próbować rozciągać i prostować zniekształceń ciała będących skutkiem progresji choroby nawet gdy pacjent jest znieczulony. Po operacji i wybudzeniu pacjenta trzeba starannie oczyścić drogi oddechowe z wydzieliny i podjąć rehabilitację oddechową w celu zapobiegania infekcjom płuc. Jeśli po operacji dojdzie do zaostrzenia choroby należy podjąć działania identyczne jak podczas każdego innego zaostrzenia (krótki cykl sterydoterapii w ciągu 24 godzin od początku zaostrzenia).
***
W tekście wykorzystano fragmenty własnej pracy magisterskiej pt. Ocena funkcjonowania chorych na fibrodysplazję i obciążenia opieką ich rodzin. CMUJ. Kraków 2013 r.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz